Cribado de portadores

Acerca de este report

Si usted porta una variante de una afección hereditaria recesiva o ligada al cromosoma X que podría transmitir a sus hijos, léalo a partir de su genoma completo en lugar de un panel fijo.

Una afección recesiva requiere dos copias no funcionales de un gen, una heredada de cada progenitor. Un portador tiene una copia funcional y otra no funcional, y normalmente está sano. Cuando ambos progenitores portan una variante en el mismo gen, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de presentar la afección, un 50 % de ser portador y un 25 % de no heredar ninguna de las dos variantes. En las afecciones ligadas al cromosoma X, una madre portadora transmite la variante a cada hijo con una probabilidad del 50 %; los hijos varones que la heredan suelen estar afectados.

Muchas pruebas de portadores buscan una lista fija de variantes frecuentes. La secuenciación del genoma completo lee cada gen analizado base por base, por lo que se detectan tanto las variantes frecuentes como las raras y las propias de una familia, y cada variante se clasifica según las directrices del ACMG, el estándar que utilizan los genetistas clínicos.

El cribado de portadores resulta más útil antes o al inicio de un embarazo, al planificar una fecundación in vitro o el uso de un donante, cuando una afección aparece en su familia, o cuando su ascendencia implica una mayor probabilidad de determinadas afecciones. Como se lee a partir del genoma que ya ha secuenciado, no requiere una nueva muestra, y los resultados de su pareja pueden compararse con los mismos genes.

Por qué secuenciar el genoma completo

Por qué leer el estado de portador a partir de su genoma completo

Limitaciones

• El cribado de portadores reduce, pero no elimina, la probabilidad de tener un hijo con una afección hereditaria. Ninguna prueba detecta todas las variantes, y las afecciones causadas por variantes nuevas (de novo) o por genes que no forman parte del cribado no quedan cubiertas.
• Algunos genes son difíciles de leer con la secuenciación de lecturas cortas porque tienen copias casi idénticas en otras partes del genoma, por ejemplo SMN1 (atrofia muscular espinal), CYP21A2 (hiperplasia suprarrenal congénita) y HBA1/HBA2 (talasemia alfa). Los resultados en estos genes pueden necesitar confirmación mediante una prueba dirigida.
• El síndrome del X frágil está causado por una expansión de repeticiones en FMR1 que la secuenciación del genoma completo no permite medir de forma fiable. Si el estado de portador del X frágil le preocupa, consulte la posibilidad de realizar una prueba específica de repeticiones en FMR1.
• Un resultado de portador debe comentarse con un asesor genético o con su médico, y confirmarse en un laboratorio clínico, antes de tomar cualquier decisión reproductiva.

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