Rastreio de Portadores

Sobre este report

Quer tenha uma variante para uma doença hereditária recessiva ou ligada ao cromossoma X que possa transmitir aos seus filhos, leia-a a partir do seu genoma completo e não de um painel fixo.

Uma doença recessiva requer duas cópias não funcionais de um gene, uma de cada progenitor. Um portador tem uma cópia funcional e uma não funcional, e geralmente é saudável. Quando ambos os progenitores têm uma variante no mesmo gene, cada filho tem 1 em 4 de probabilidade de ter a doença, 1 em 2 de ser portador e 1 em 4 de não herdar nenhuma das variantes. Nas doenças ligadas ao cromossoma X, uma mãe portadora transmite a variante a cada filho com probabilidade de 1 em 2; os filhos que a herdam são geralmente afetados.

Muitos testes de portadores procuram uma lista fixa de variantes comuns. A sequenciação do genoma completo lê cada gene rastreado base a base, pelo que são lidas tanto as variantes raras e específicas da família como as comuns, e cada variante é classificada segundo as diretrizes do ACMG, o padrão utilizado pelos geneticistas clínicos.

O rastreio de portadores é mais útil antes ou no início de uma gravidez, ao planear uma fertilização in vitro ou recorrer a um dador, quando uma doença existe na sua família, ou quando a sua ascendência implica uma maior probabilidade de determinadas doenças. Como é lido a partir do genoma que já foi sequenciado, não necessita de uma nova amostra, e as variantes de um parceiro podem ser comparadas com os mesmos genes.

Porquê a sequenciação do genoma completo

Porque ler o estado de portador a partir do genoma completo

Limitações

• O rastreio de portadores reduz, mas não elimina, a probabilidade de ter um filho com uma doença hereditária. Nenhum rastreio deteta todas as variantes, e não são abrangidas as doenças causadas por variantes novas (de novo) ou por genes fora do rastreio.
• Alguns genes são difíceis de ler com sequenciação de leituras curtas porque têm cópias quase idênticas noutras zonas do genoma, por exemplo SMN1 (atrofia muscular espinhal), CYP21A2 (hiperplasia congénita da suprarrenal) e HBA1/HBA2 (talassemia alfa). Os resultados nestes genes podem necessitar de confirmação por um teste dirigido.
• A síndrome do X frágil é causada por uma expansão de repetições no gene FMR1 que a sequenciação do genoma completo não consegue medir de forma fiável. Se o estado de portador do X frágil for importante para si, pergunte sobre um teste específico de repetições do FMR1.
• Um resultado de portador deve ser discutido com um conselheiro genético ou médico, e confirmado por um laboratório clínico, antes de qualquer decisão reprodutiva.

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