Nešiotojų tyrimas

Apie šį report

Ar nešiojate variantą, susijusį su paveldimu recesyviniu ar X chromosomoje lokalizuotu sutrikimu, kurį galėtumėte perduoti vaikams? Tai nustatykite iš viso genomo, o ne pagal fiksuotą panelę.

Recesyviniam sutrikimui reikia dviejų neveikiančių geno kopijų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Nešiotojas turi vieną veikiančią ir vieną neveikiančią kopiją ir paprastai yra sveikas. Kai abu tėvai nešioja variantą tame pačiame gene, kiekvienas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti, 1 iš 2 tikimybę būti nešiotoju ir 1 iš 4 tikimybę nepaveldėti nei vieno varianto. X chromosomoje lokalizuotų sutrikimų atveju mama, nešiojanti variantą, kiekvienam vaikui perduoda jį su 1 iš 2 tikimybe; sūnūs, paveldėję variantą, paprastai suserga.

Daugelis nešiotojų tyrimų ieško fiksuoto sąrašo dažnų variantų. Whole genome sekoskaita nuskaito kiekvieną tiriamą geną bazė po bazės, todėl randami tiek reti, tiek šeimai būdingi variantai, o kiekvienas variantas klasifikuojamas pagal ACMG gaires, kuriomis remiasi klinikiniai genetikai.

Nešiotojų tyrimas naudingiausias prieš nėštumą arba jo pradžioje, planuojant IVF ar naudojant donorą, kai šeimoje pasitaiko tam tikras sutrikimas arba kai jūsų protėviams būdinga didesnė tam tikrų sutrikimų tikimybė. Kadangi tyrimas atliekamas iš jau nuskaityto genomo, nauji mėginiai nereikalingi, o partnerio rezultatai gali būti palyginti tais pačiais genais.

Kodėl visa genomo seka

Kodėl nešiotojo statusą nustatome iš viso genomo

Apribojimai

• Nešiotojų tyrimas sumažina, bet nepašalina tikimybės, kad susilauksite vaiko su paveldimu sutrikimu. Joks tyrimas neaptinka visų variantų, o sutrikimai, kuriuos sukelia nauji (de novo) variantai arba genai, neįtraukti į tyrimą, nėra aptinkami.
• Kai kuriuos genus sunku nuskaityti trumpųjų skaitinių sekoskaitos metodu, nes genome yra beveik identiškų kopijų kitur, pavyzdžiui, SMN1 (spinaliniam raumenų atrofijai), CYP21A2 (įgimtai antinksčių hiperplazijai) ir HBA1/HBA2 (alfa talasemijai). Rezultatus šiuose genuose gali tekti patvirtinti tikslinio tyrimo būdu.
• Trapiosios X chromosomos sindromą sukelia FMR1 geno pakartojimo ekspansija, kurios whole genome sekoskaita patikimai neįvertina. Jei jums svarbu žinoti, ar esate Trapiosios X chromosomos sindromo nešiotojas, pasiteiraukite apie specialų FMR1 pakartojimų tyrimą.
• Nešiotojo rezultatą prieš priimant bet kokį sprendimą dėl reprodukcijos turėtumėte aptarti su genetiniu konsultantu ar gydytoju ir patvirtinti klinikinėje laboratorijoje.

Daugiau reports

• FarmakogenomikaABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Etninė kilmė
• Miegas ir chronotipas
• Nutrigenetika
• Sportas ir výkonas