Bærerscreening

Om report

Om du bærer en variant for en arvelig recessiv eller X-bundet tilstand som du kan føre videre til barna dine, leses fra hele genomet ditt i stedet for et fast panel.

En recessiv tilstand krever to ikke-fungerende kopier av et gen, én fra hver forelder. En bærer har én fungerende og én ikke-fungerende kopi og er vanligvis frisk. Når begge foreldrene bærer en variant i samme gen, har hvert barn 1 av 4 sjanse for å få tilstanden, 1 av 2 sjanse for å være bærer og 1 av 4 sjanse for å arve ingen av variantene. For X-bundne tilstander overfører en mor som bærer en variant den til hvert barn med 1 av 2 sjanse; sønner som arver den, er vanligvis rammet.

Mange bærertester ser etter en fast liste med vanlige varianter. Helgenomsekvensering leser hvert screenet gen base for base, så sjeldne og familiespesifikke varianter leses like godt som vanlige, og hver variant klassifiseres etter ACMG-retningslinjene, standarden som kliniske genetikere bruker.

Bærerscreening er mest nyttig før eller tidlig i en graviditet, ved planlegging av IVF eller bruk av donor, når en tilstand forekommer i familien din, eller når din etniske bakgrunn gir høyere risiko for bestemte tilstander. Fordi den leses fra genomet du allerede har fått sekvensert, trengs ingen ny prøve, og partnerens resultater kan sjekkes mot de samme genene.

Hvorfor helgenomsekvensering

Hvorfor lese bærerstatus fra hele genomet ditt

Begrensninger

• Bærerscreening reduserer, men fjerner ikke, sjansen for å få et barn med en arvelig tilstand. Ingen test oppdager alle varianter, og tilstander forårsaket av nye (de novo) varianter eller av gener utenfor testen dekkes ikke.
• Noen gener er vanskelige å lese med kortlest sekvensering fordi de har nesten identiske kopier andre steder i genomet, for eksempel SMN1 (spinal muskelatrofi), CYP21A2 (medfødt binyrebarkhyperplasi) og HBA1/HBA2 (alfa-talassemi). Resultater i disse genene kan trenge bekreftelse med en målrettet test.
• Fragilt X-syndrom skyldes en repeteringsekspansjon i FMR1 som helgenomsekvensering ikke måler pålitelig. Hvis det er viktig for deg å vite om du er bærer av Fragilt X, bør du spørre om en egen FMR1-repeteringstest.
• Et bærerresultat bør drøftes med en genetisk rådgiver eller lege, og bekreftes av et klinisk laboratorium, før du tar noen reproduktiv beslutning.

Flere reports

• FarmakogenomikkABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Herkomst
• Nutrigenetikk
• Søvn og kronotype
• Sport og prestasjon