Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Bærerscreening

Bærerscreening

De fleste bærer en variant for mindst én recessiv tilstand uden at vise tegn på den. Bærerscreening læser generne bag recessive og X-bundne tilstande ud fra dit hele genom, så du kan forstå risikoen for at overføre en af dem før eller under en graviditet.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne report

Om du bærer en variant for en arvelig recessiv eller X-bundet tilstand, som du kunne give videre til dine børn, læst ud fra hele dit genom i stedet for et fast panel.

En recessiv tilstand kræver to ikke-fungerende kopier af et gen, én fra hver forælder. En bærer har én fungerende og én ikke-fungerende kopi og er som regel rask. Når begge forældre bærer en variant i samme gen, har hvert barn en chance på 1 ud af 4 for at få tilstanden, en chance på 1 ud af 2 for at være bærer og en chance på 1 ud af 4 for ikke at arve nogen af varianterne. Ved X-bundne tilstande giver en mor, som bærer en variant, den videre til hvert barn med en chance på 1 ud af 2; sønner, der arver den, er som regel ramt.

Mange bærertests leder efter en fast liste af almindelige varianter. Hel genomsekventering læser hvert screenet gen base for base, så sjældne og familiespecifikke varianter bliver læst lige så vel som de almindelige, og hver variant klassificeres efter ACMG-retningslinjerne, som er den standard, kliniske genetikere bruger.

Bærerscreening er mest nyttig før eller tidligt i en graviditet, når du planlægger IVF eller bruger donor, når en tilstand forekommer i din familie, eller når din herkomst medfører en højere risiko for bestemte tilstande. Da den læses ud fra det genom, du allerede har fået sekventeret, kræver den ingen ny prøve, og en partners resultater kan sammenlignes med de samme gener.

Hvorfor helgenomsekventering

Hvorfor læse bærerstatus ud fra hele dit genom

Læst, ikke stikprøvet

Hvert screenet gen læses base for base, så en sjælden eller familiespecifik variant bliver fundet, ikke kun de almindelige varianter, som et fast panel er bygget til at lede efter.

Klassificeret efter en klinisk standard

Hver variant klassificeres efter ACMG-retningslinjerne, så dit resultat kan tages med til en genetisk rådgiver eller læge og følges op.

Sammenlignelig med en partners resultater

Din rapport angiver de gener, hvor du bærer en variant, så en partners resultater kan sammenlignes med de samme gener, og det er det, der afgør risikoen for et barn.

Ingen anden test

Bærerstatus læses ud fra det samme sekventerede genom som dine øvrige rapporter, uden en ny prøve.

Begrænsninger

  • Bærerscreening mindsker, men fjerner ikke, risikoen for at få et barn med en arvelig tilstand. Ingen screening finder alle varianter, og tilstande forårsaget af nye (de novo) varianter eller af gener uden for screeningen er ikke dækket.
  • Nogle gener er svære at læse med kortlæst sekventering, fordi de har næsten identiske kopier andre steder i genomet, for eksempel SMN1 (spinal muskelatrofi), CYP21A2 (medfødt binyrebarkhyperplasi) og HBA1/HBA2 (alfa-thalassæmi). Resultater i disse gener kan have brug for bekræftelse med en målrettet test.
  • Fragile X-syndrom skyldes en repeatekspansion i FMR1, som hele genomsekventering ikke måler pålideligt. Hvis det har betydning for dig, om du er bærer af Fragile X, så spørg om en særskilt FMR1-repeattest.
  • Et bærerresultat bør drøftes med en genetisk rådgiver eller læge og bekræftes af et klinisk laboratorium, før der træffes nogen beslutning om reproduktion.

Flere reports

Alt i Genome Test →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium