Kantajaseulonta

Tietoja tästä reportsta

Kannatko perinnöllisen resessiivisen tai X-kromosomaalisen sairauden varianttia, jonka voisit periyttää lapsillesi? Tulokset luetaan koko genomistasi eikä kiinteästä paneelista.

Resessiivinen sairaus vaatii kaksi toimimatonta geenikopiota, yhden kummaltakin vanhemmalta. Kantaja on terve ja hänellä on yksi toimiva ja yksi toimimaton kopio. Jos molemmat vanhemmat kantavat varianttia samassa geenissä, jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua, 1 todennäköisyys 2:sta olla kantaja ja 1 todennäköisyys 4:stä periä kumpaakaan varianttia. X-kromosomaalisissa sairauksissa äiti, joka kantaa varianttia, periyttää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä 1 2:sta; pojat, jotka perivät sen, sairastuvat yleensä.

Monet kantajatestit etsivät kiinteää listaa yleisistä variantteista. Koko genomin sekvensointi lukee jokaisen seulotun geenin emäs emäkseltä, joten harvinaiset ja perheelle ominaiset variantit luetaan yleisten rinnalla. Jokainen variantti luokitellaan ACMG-suosituksia vastaan, joita geneetikot käyttävät kliinisessä työssään.

Kantajaseulonta on hyödyllisimmillään ennen raskautta tai sen alkuvaiheessa, hedelmöityshoidon tai luovutetun sukusolun suunnittelussa, kun perheessäsi esiintyy jotakin sairautta tai kun sukuperäsi lisää tiettyjen sairauksien todennäköisyyttä. Koska tulokset luetaan jo sekvensoidusta genomistasi, uutta näytettä ei tarvita, ja kumppanin tuloksia voidaan verrata samoihin geeneihin.

Miksi koko genomin sekvensointi

Miksi kantajuus luetaan koko genomista

Rajoitukset

• Kantajaseulonta pienentää mahdollisuutta saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus, mutta ei poista sitä kokonaan. Mikään seulonta ei tunnista jokaista varianttia, eikä seulonta kata sairauksia, jotka aiheutuvat uusista (de novo) varianteista tai seulonnan ulkopuolisista geeneistä.
• Joitakin geenejä on vaikea lukea lyhyen luvun sekvensoinnilla, koska genomissa on muualla lähes samanlaisia kopioita. Esimerkkejä ovat SMN1 (selkärangan lihaskato), CYP21A2 (synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia) ja HBA1/HBA2 (alfa-talassemia). Näiden geenien tulokset voivat vaatia vahvistuksen kohdennetulla testillä.
• Hauras X-oireyhtymä johtuu FMR1-geenin toistojakson laajenemisesta, jonka kokoa koko genomin sekvensointi ei luotettavasti määritä. Jos hauraan X-oireyhtymän kantajuus on sinulle tärkeä, kysy FMR1-toistojakson erillistestistä.
• Kantajatulos kannattaa käydä läpi geneettisen neuvonnan asiantuntijan tai lääkärin kanssa ja vahvistuttaa kliinisessä laboratoriossa ennen lisääntymiseen liittyviä päätöksiä.

Lisää reports

• FarmakogenomiikkaABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Syntyperä
• Ravitsemusgenetiikka
• Uni ja kronotyyppi
• Urheilu ja suorituskyky