보인자 선별검사

이 report 정보

유전성 열성 또는 X 연관 질환과 관련된 변이를 보유하고 있어 자녀에게 물려줄 수 있는지 확인해 보십시오. 고정된 패널이 아닌 전체 유전체를 바탕으로 분석합니다.

열성 질환은 부모 각각으로부터 물려받은 두 개의 유전자 복제본이 모두 제 기능을 하지 못할 때 발생합니다. 보인자는 하나는 정상, 하나는 기능하지 않는 복제본을 가지고 있으며 보통 건강합니다. 부모 모두 같은 유전자에 변이를 보유하고 있다면, 자녀가 해당 질환을 가질 확률은 4분의 1, 보인자가 될 확률은 2분의 1, 두 변이를 모두 물려받지 않을 확률은 4분의 1입니다. X 연관 질환의 경우, 변이를 보유한 어머니는 자녀에게 2분의 1의 확률로 이를 물려주며, 이를 물려받은 아들은 보통 질환을 갖게 됩니다.

많은 보인자 검사는 고정된 목록의 일반적인 변이를 찾습니다. 전체 유전체 염기서열 분석은 검사 대상 유전자를 염기 단위로 읽으므로, 흔한 변이뿐만 아니라 드물거나 가족에게만 나타나는 변이도 함께 확인할 수 있으며, 모든 변이는 임상 유전학자들이 표준으로 사용하는 ACMG 지침에 따라 분류됩니다.

보인자 선별검사는 임신 전이나 임신 초기, 시험관 아기 시술을 계획하거나 기증자를 이용할 때, 가족 내에 특정 질환이 있을 때, 또는 본인의 민족적 배경으로 인해 특정 질환의 가능성이 높을 때 특히 유용합니다. 이미 시퀀싱된 유전체에서 결과를 읽으므로 새로운 시료가 필요하지 않으며, 파트너의 결과도 같은 유전자를 기준으로 비교할 수 있습니다.

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

전체 유전체에서 보인자 여부를 확인해야 하는 이유

한계점

• 보인자 선별검사는 자녀가 유전 질환을 갖게 될 가능성을 낮춰 주지만, 이를 완전히 없애지는 못합니다. 어떠한 검사도 모든 변이를 찾아내지는 못하며, 새로 생긴(de novo) 변이나 검사 대상에 포함되지 않은 유전자로 인한 질환은 검사 범위에 포함되지 않습니다.
• 일부 유전자는 유전체의 다른 곳에 거의 동일한 복제본이 있어 짧은 판독(short-read) 염기서열 분석으로는 정확히 읽기 어렵습니다. 예를 들어 SMN1(척수성 근위축증), CYP21A2(선천성 부신피질 과형성증), HBA1/HBA2(알파 지중해빈혈)가 그렇습니다. 이러한 유전자의 결과는 표적 검사로 확인이 필요할 수 있습니다.
• 취약 X 증후군은 FMR1 유전자의 반복 서열 확장으로 발생하는데, 전장 유전체 염기서열 분석으로는 이 반복 길이를 안정적으로 측정하기 어렵습니다. 취약 X 보인자 여부가 중요하시다면 FMR1 반복 서열 전용 검사에 대해 문의해 보십시오.
• 보인자 결과는 생식과 관련된 어떠한 결정을 내리기 전에 유전 상담사나 의사와 상의하시고, 임상 검사기관에서 확인받으시기 바랍니다.

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