Taşıyıcı Taraması

Bu report hakkında

Çocuklarınıza aktarabileceğiniz, çekinik veya X'e bağlı kalıtsal bir durum için varyant taşıyıp taşımadığınızı, sabit bir panel yerine tüm genomunuzdan okuyun.

Çekinik bir durumun ortaya çıkması için, her ebeveynden birer tane olmak üzere bir genin iki kopyasının da işlevsiz olması gerekir. Taşıyıcı, bir çalışan ve bir işlevsiz kopyaya sahiptir ve genellikle sağlıklıdır. Her iki ebeveyn de aynı gende varyant taşıdığında, her çocuğun bu durumu geliştirme olasılığı 4'te 1, taşıyıcı olma olasılığı 2'de 1 ve her iki varyantı da almama olasılığı 4'te 1'dir. X'e bağlı durumlarda, varyant taşıyan bir anne, bunu her çocuğuna 2'de 1 olasılıkla aktarır; bu varyantı alan oğulları genellikle etkilenir.

Birçok taşıyıcı testi, sabit bir yaygın varyant listesine bakar. Tüm genom dizilemesi ise taranan her geni baz baz okur; bu nedenle nadir ve aileye özgü varyantlar da yaygın olanlar kadar okunur ve her varyant, klinik genetikçilerin standart kullandığı ACMG kılavuzlarına göre sınıflandırılır.

Taşıyıcı taraması, gebelik öncesinde veya gebeliğin erken döneminde, tüp bebek tedavisi planlarken ya da bağışçı kullanırken, bir durum ailenizde görülüyorsa veya soyunuz belirli durumlar için daha yüksek bir olasılık taşıyorsa en yararlıdır. Zaten dizilenmiş genomunuzdan okunduğu için yeni bir örnek gerektirmez ve bir partnerin sonuçları aynı genler üzerinden karşılaştırılabilir.

Neden tüm genom dizilemesi

Taşıyıcı durumunu neden tüm genomunuzdan okumalısınız

Sınırlamalar

• Taşıyıcı taramasu, kalıtsal bir durumu olan bir çocuğa sahip olma olasılığını azaltır ancak ortadan kaldırmaz. Hiçbir tarama her varyantı tespit edemez; yeni (de novo) varyantlardan ya da tarama kapsamındaki olmayan genlerden kaynaklanan durumlar kapsam dışıdır.
• Bazı genler, genomun başka yerlerinde neredeyse aynı kopyalara sahip oldukları için kısa okuma dizilemesiyle okunması zor genlerdir. Örneğin SMN1 (spinal müsküler atrofi), CYP21A2 (konjenital adrenal hiperplazi) ve HBA1/HBA2 (alfa talasemi) bu gruba girer. Bu genlerdeki sonuçların hedefli bir testle doğrulanması gerekebilir.
• Kırılgan X sendromu, tüm genom dizilemesinin güvenilir biçimde ölçemediği FMR1 genindeki tekrar genişlemesinden kaynaklanır. Kırılgan X taşıyıcılık durumu sizin için önemliyse, özel bir FMR1 tekrar testi hakkında danışın.
• Taşıyıcı sonucu, üreme ile ilgili herhangi bir karar almadan önce bir genetik danışman veya doktorla görüşülmeli ve klinik bir laboratuvarda doğrulanmalıdır.

Daha fazla reports

• FarmakogenomikABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Köken
• Nütrigenetik
• Spor ve Performans
• Uyku ve Kronotip