Screening de purtător

Despre acest report

Dacă purtați o variantă pentru o afecțiune ereditară recesivă sau legată de cromozomul X pe care ați putea-o transmite copiilor dumneavoastră, aflați acest lucru din întregul dumneavoastră genom, nu dintr-un panel fix.

O afecțiune recesivă necesită două copii nefuncționale ale unei gene, câte una de la fiecare părinte. Un purtător are o copie funcțională și una nefuncțională și de obicei este sănătos. Când ambii părinți poartă o variantă în aceeași genă, fiecare copil are o șansă de 1 din 4 să dezvolte afecțiunea, o șansă de 1 din 2 să fie purtător și o șansă de 1 din 4 să nu moștenească nicio variantă. În cazul afecțiunilor legate de cromozomul X, o mamă care poartă o variantă o transmite fiecărui copil cu o șansă de 1 din 2; fiii care o moștenesc sunt de obicei afectați.

Multe teste de purtător caută o listă fixă de variante frecvente. Secvențierea întregului genom citește fiecare genă analizată bază cu bază, astfel încât sunt citite atât variantele rare și specifice familiei, cât și cele frecvente, iar fiecare variantă este clasificată conform ghidurilor ACMG, standardul folosit de geneticienii clinicieni.

Screeningul de purtător este cel mai util înainte sau la începutul unei sarcini, în timpul planificării unei FIV sau al utilizării unui donator, atunci când o afecțiune apare în familia dumneavoastră sau când originea dumneavoastră etnică implică o șansă mai mare pentru anumite afecțiuni. Deoarece este citit din genomul deja secvențiat, nu necesită o nouă probă, iar rezultatele unui partener pot fi verificate în aceleași gene.

De ce secvențierea întregului genom

De ce citim starea de purtător din întregul dumneavoastră genom

Limitări

• Screeningul de purtător reduce, dar nu elimină, șansa de a avea un copil cu o afecțiune ereditară. Niciun test nu detectează fiecare variantă, iar afecțiunile cauzate de variante noi (de novo) sau de gene care nu fac parte din test nu sunt acoperite.
• Unele gene sunt greu de citit prin secvențierea cu fragmente scurte, deoarece au copii aproape identice în alte zone ale genomului, de exemplu SMN1 (atrofie musculară spinală), CYP21A2 (hiperplazie suprarenală congenitală) și HBA1/HBA2 (talasemie alfa). Rezultatele din aceste gene pot necesita confirmare printr-un test țintit.
• Sindromul X fragil este cauzat de o expansiune de repetiții în FMR1, pe care secvențierea întregului genom nu o poate măsura în mod fiabil. Dacă starea de purtător pentru X fragil vă interesează, întrebați despre un test dedicat de repetiții FMR1.
• Un rezultat de purtător trebuie discutat cu un consilier genetic sau cu medicul dumneavoastră și confirmat de un laborator clinic, înainte de orice decizie privind reproducerea.

Mai multe reports

• FarmacogenomicăABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Ascendență
• Nutrigenetică
• Somn și cronotip
• Sport și performanță