Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Έλεγχος φορέων

Έλεγχος Φορέων

Οι περισσότεροι άνθρωποι φέρουν μια παραλλαγή για τουλάχιστον μία υπολειπόμενη πάθηση χωρίς κανένα σημάδι της. Ο έλεγχος φορέων διαβάζει τα γονίδια πίσω από υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες παθήσεις από το σύνολο του γονιδιώματός σας, ώστε να κατανοήσετε την πιθανότητα μεταβίβασης μιας τέτοιας παραλλαγής πριν ή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: report

Είτε φέρετε μια παραλλαγή για κληρονομική υπολειπόμενη ή φυλοσύνδετη πάθηση που θα μπορούσατε να μεταβιβάσετε στα παιδιά σας, διαβάστε το σύνολο του γονιδιώματός σας αντί για σταθερό πάνελ.

Μια υπολειπόμενη πάθηση απαιτεί δύο μη λειτουργικά αντίγραφα ενός γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Ο φορέας έχει ένα λειτουργικό και ένα μη λειτουργικό αντίγραφο και συνήθως είναι υγιής. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν παραλλαγή στο ίδιο γονίδιο, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να αποκτήσει την πάθηση, πιθανότητα 1 στα 2 να είναι φορέας και πιθανότητα 1 στα 4 να μην κληρονομήσει καμία από τις δύο παραλλαγές. Για φυλοσύνδετες παθήσεις, μια μητέρα που φέρει παραλλαγή τη μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα 1 στα 2· οι γιοι που την κληρονομούν συνήθως πάσχουν.

Πολλές εξετάσεις φορέων ψάχνουν μια σταθερή λίστα κοινών παραλλαγών. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος διαβάζει κάθε ελεγχόμενο γονίδιο βάση προς βάση, επομένως διαβάζονται τόσο οι σπάνιες και οικογενειακά ειδικές παραλλαγές όσο και οι κοινές, και κάθε παραλλαγή ταξινομείται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές ACMG, το πρότυπο που χρησιμοποιούν οι κλινικοί γενετιστές.

Ο έλεγχος φορέων είναι πιο χρήσιμος πριν ή νωρίς στην εγκυμοσύνη, όταν σχεδιάζετε εξωσωματική γονιμοποίηση ή χρησιμοποιείτε δότη, όταν μια πάθηση εμφανίζεται στην οικογένειά σας ή όταν η καταγωγή σας συνδέεται με υψηλότερη πιθανότητα ορισμένων παθήσεων. Επειδή διαβάζεται από το γονιδίωμα που έχετε ήδη αλληλουχίσει, δεν απαιτεί νέο δείγμα, και τα αποτελέσματα ενός συντρόφου μπορούν να ελεγχθούν έναντι των ίδιων γονιδίων.

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Γιατί να διαβάζετε την κατάσταση φορέα από το σύνολο του γονιδιώματός σας

Ανάγνωση, όχι δειγματοληπτικός έλεγχος

Κάθε ελεγχόμενο γονίδιο διαβάζεται βάση προς βάση, επομένως εντοπίζεται μια σπάνια ή οικογενειακά ειδική παραλλαγή, και όχι μόνο οι κοινές παραλλαγές για τις οποίες είναι φτιαγμένο ένα σταθερό πάνελ.

Ταξινόμηση σε κλινικό πρότυπο

Κάθε παραλλαγή ταξινομείται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές ACMG, ώστε το αποτέλεσμά σας να μπορεί να συζητηθεί με γενετικό σύμβουλο ή γιατρό και να αξιοποιηθεί.

Συγκρίσιμο με τα αποτελέσματα συντρόφου

Η αναφορά σας ονομάζει τα γονίδια στα οποία φέρετε παραλλαγή, ώστε τα αποτελέσματα ενός συντρόφου να ελέγχονται έναντι των ίδιων γονιδίων, κάτι που καθορίζει την πιθανότητα για ένα παιδί.

Χωρίς δεύτερη εξέταση

Η κατάσταση φορέα διαβάζεται από το ίδιο αλληλουχισμένο γονιδίωμα με τις άλλες αναφορές σας, χωρίς νέο δείγμα.

Περιορισμοί

  • Ο έλεγχος φορέων μειώνει, αλλά δεν εξαλείφει, την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με κληρονομική πάθηση. Κανένας έλεγχος δεν ανιχνεύει κάθε παραλλαγή, και δεν καλύπτονται πάθησεις που προκαλούνται από νέες (de novo) παραλλαγές ή από γονίδια εκτός του ελέγχου.
  • Ορισμένα γονίδια είναι δύσκολο να αναγνωστούν με αλληλούχιση μικρών αναγνωσμάτων, επειδή έχουν σχεδόν πανομοιότυπα αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, για παράδειγμα τα SMN1 (σπινοκυτταρική μυϊκή ατροφία), CYP21A2 (συγγενής επινεφριδιακή υπερπλασία) και HBA1/HBA2 (άλφα θαλασσαιμία). Τα αποτελέσματα σε αυτά τα γονίδια ενδέχεται να χρειάζονται επιβεβαίωση με στοχευμένη εξέταση.
  • Το σύνδρομο εύθραυστου Χ οφείλεται σε επέκταση επαναλήψεων στο γονίδιο FMR1, την οποία η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος δεν μετρά αξιόπιστα. Αν η φορεία του εύθραυστου Χ σας ενδιαφέρει, ρωτήστε για ειδική εξέταση επαναλήψεων του FMR1.
  • Ένα αποτέλεσμα φορέα πρέπει να συζητηθεί με γενετικό σύμβουλο ή γιατρό, και να επιβεβαιωθεί από κλινικό εργαστήριο, πριν από οποιαδήποτε αναπαραγωγική απόφαση.

Περισσότερα reports

Όλα όσα περιλαμβάνει το Genome Test →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium