Trägerscreening

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Ob Sie eine Variante für eine vererbte rezessive oder X-chromosomal gebundene Erkrankung tragen, die Sie an Ihre Kinder weitergeben könnten, lesen wir aus Ihrem gesamten Genom aus und nicht aus einem festen Panel.

Für eine rezessive Erkrankung braucht es zwei nicht funktionierende Kopien eines Gens, eine von jedem Elternteil. Ein Träger hat eine funktionierende und eine nicht funktionierende Kopie und ist in der Regel gesund. Wenn beide Elternteile eine Variante im selben Gen tragen, besteht für jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, die Erkrankung zu haben, eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, Träger zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, keine der beiden Varianten zu erben. Bei X-chromosomal gebundenen Erkrankungen gibt eine Mutter, die eine Variante trägt, sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 an jedes Kind weiter; Söhne, die sie erben, sind in der Regel betroffen.

Viele Trägertests suchen nach einer festen Liste häufiger Varianten. Die Ganzgenomsequenzierung liest jedes untersuchte Gen Base für Base aus, sodass seltene und familienspezifische Varianten ebenso erfasst werden wie häufige, und jede Variante wird nach den ACMG-Leitlinien eingestuft, dem Standard, den klinische Genetiker verwenden.

Das Trägerscreening ist vor oder früh in einer Schwangerschaft am nützlichsten, bei einer geplanten IVF oder der Verwendung einer Spende, wenn eine Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Ihre Abstammung ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen mit sich bringt. Da es aus dem bereits sequenzierten Genom gelesen wird, ist keine neue Probe nötig, und die Ergebnisse eines Partners lassen sich anhand derselben Gene abgleichen.

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Warum der Trägerstatus aus Ihrem gesamten Genom ausgelesen wird

Einschränkungen

• Das Trägerscreening senkt das Risiko, ein Kind mit einer vererbten Erkrankung zu bekommen, beseitigt es jedoch nicht vollständig. Kein Test erkennt jede Variante, und Erkrankungen, die durch neue (de-novo-)Varianten oder durch Gene außerhalb des Screenings verursacht werden, sind nicht abgedeckt.
• Einige Gene lassen sich mit Kurzlesen-Sequenzierung nur schwer auswerten, weil sie an anderer Stelle im Genom nahezu identische Kopien haben, zum Beispiel SMN1 (spinale Muskelatrophie), CYP21A2 (kongenitale adrenale Hyperplasie) und HBA1/HBA2 (Alpha-Thalassämie). Ergebnisse in diesen Genen müssen gegebenenfalls durch einen gezielten Test bestätigt werden.
• Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Repeat-Expansion im FMR1-Gen verursacht, die sich durch Ganzgenomsequenzierung nicht zuverlässig bestimmen lässt. Wenn für Sie der Trägerstatus für Fragile X wichtig ist, fragen Sie nach einem gezielten FMR1-Repeat-Test.
• Ein Trägerbefund sollte vor jeder Entscheidung über Kinderwunsch mit einer humangenetischen Beratungsstelle oder einem Arzt besprochen und von einem klinischen Labor bestätigt werden.

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