Dragerscreening

Over deze report

Of u een variant draagt voor een erfelijke recessieve of X-gebonden aandoening die u aan uw kinderen zou kunnen doorgeven, lees dat af uit uw volledige genoom in plaats van uit een vast panel.

Een recessieve aandoening ontstaat wanneer beide kopieën van een gen niet werken, één van elke ouder. Een drager heeft één werkende en één niet-werkende kopie en is meestal gezond. Wanneer beide ouders een variant in hetzelfde gen dragen, heeft elk kind een kans van 1 op 4 op de aandoening, een kans van 1 op 2 om drager te zijn, en een kans van 1 op 4 om geen van beide varianten te erven. Bij X-gebonden aandoeningen geeft een moeder die een variant draagt die door aan elk kind met een kans van 1 op 2. Zonen die de variant erven, zijn meestal aangedaan.

Veel dragertests zoeken naar een vaste lijst van veelvoorkomende varianten. Whole genome sequencing leest elk onderzocht gen base voor base, zodat zowel zeldzame als familiespecifieke varianten worden gelezen, naast de veelvoorkomende. Elke variant wordt ingedeeld volgens de ACMG-richtlijnen, de standaard die klinisch genetici gebruiken.

Dragerscreening is het nuttigst vóór of vroeg in een zwangerschap, bij het plannen van IVF of het gebruik van een donor, wanneer een aandoening in uw familie voorkomt, of wanneer uw afkomst een hogere kans op bepaalde aandoeningen met zich meebrengt. Omdat het wordt afgelezen uit het genoom dat u al heeft laten sequencen, is er geen nieuw staal nodig, en de resultaten van een partner kunnen worden vergeleken met dezelfde genen.

Waarom volledige genoomsequencing

Waarom dragerstatus uit uw volledige genoom aflezen

Beperkingen

• Dragerscreening verkleint de kans op een kind met een erfelijke aandoening, maar neemt die kans niet helemaal weg. Geen enkele screening detecteert elke variant, en aandoeningen die door nieuwe (de novo) varianten of door genen buiten de screening worden veroorzaakt, vallen erbuiten.
• Sommige genen zijn moeilijk te lezen met short-read sequencing, omdat er elders in het genoom bijna identieke kopieën van bestaan, bijvoorbeeld SMN1 (spinale spieratrofie), CYP21A2 (congenitale bijnierhyperplasie) en HBA1/HBA2 (alfa-thalassemie). Resultaten in deze genen kunnen een bevestiging met een gerichte test nodig hebben.
• Fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een repeatexpansie in FMR1, en die kan whole genome sequencing niet betrouwbaar meten. Als de dragerstatus voor Fragiele X voor u belangrijk is, vraag dan naar een specifieke FMR1-repeattest.
• Een draagresultaat moet, voordat u een reproductieve beslissing neemt, met een erfelijkheidsadviseur of arts worden besproken en door een klinisch laboratorium worden bevestigd.

Meer reports

• FarmacogenomicaABCG2, CFTR, CYP2B6, CYP2C19
• Herkomst
• Nutrigenetica
• Slaap en chronotype
• Sport & Prestaties