Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
1301 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DMP3
Varasemad tähised
DFNA39, DGI1
MANE Select transkript
ENST00000651931.1NM_014208.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Autosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DSPP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub DSPP. DSPP ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 4, vahemikus 87 112 701 kuni 88 112 700.Kromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86 934 203–87 141 073, otsene ahelAFF1KLHL8: 87 159 883–87 240 729, pöördne ahelKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, pöördne ahelHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, pöördne ahelHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, otsene ahelNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, pöördne ahelSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, pöördne ahelSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, otsene ahelDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, otsene ahelDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, otsene ahelIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, otsene ahelMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, otsene ahelSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, otsene ahelPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, pöördne ahelABCG2DSPP skeem: 5 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 87 608 529–87 608 620, 92 alustEkson 2: 87 610 881–87 610 959, 79 alustEkson 3: 87 612 105–87 612 188, 84 alustEkson 4: 87 612 322–87 613 308, 987 alustEkson 5: 87 613 785–87 616 873, 3089 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 3906 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSPP

32

kohad geenis DSPP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSPP 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSPP geen: dentin sialophosphoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. DSPP geen: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dspp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test