Eelretsenseeritud · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Uuringus katsetati, kas katserakuliiniga sobitatud referentsgenoom parandab sekveneerimisandmete analüüsi. Selleks loodi uus referents inimese rakuliinile RPE-1. Sobitatud referents andis paremaid tulemusi genoomi-, epigenoomi- ja transkriptoomianalüüsides ning CRISPRi-põhises genoomi redigeerimises ning paljastas tsentromeeride piirkonnas haplotüübispetsiifilised erinevused.
Corda et al.
Uuringus katsetati, kas katserakuliiniga sobitatud referentsgenoom parandab sekveneerimisandmete analüüsi. Selleks loodi uus referents inimese rakuliinile RPE-1. Sobitatud referents andis paremaid tulemusi genoomi-, epigenoomi- ja transkriptoomianalüüsides ning CRISPRi-põhises genoomi redigeerimises ning paljastas tsentromeeride piirkonnas haplotüübispetsiifilised erinevused.
Dante Labsi osalus
Dante Labsi bioinformaatikameeskonna liige Mattia Capulli on selle artikli kaasautor ning tagas töös kasutatud PacBio pikkade lugemite sekveneerimise juurdepääsu.
Autorid tänavad lisaks Dante Labsi kolleege Riccardo Ottalevit, Riccardo Paonet, Isabella Baldinit, Juan Caceresit ja Noemi Di Sabatinot, kes jagasid heldelt oma teadmisi, ruumi ja ressursse.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast