Recenzowana · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
W badaniu sprawdzono, czy genom referencyjny dopasowany do eksperymentalnej linii komórkowej usprawnia analizę danych z sekwencjonowania. W tym celu wykorzystano nowo utworzony genom referencyjny dla ludzkiej linii komórkowej RPE-1. Dopasowany genom referencyjny usprawnił analizy genomiczne, epigenomiczne i transkryptomiczne oraz edycję genomu metodą CRISPR, a także ujawnił różnice swoiste dla haplotypów w obrębie centromerów.
Corda et al.
W badaniu sprawdzono, czy genom referencyjny dopasowany do eksperymentalnej linii komórkowej usprawnia analizę danych z sekwencjonowania. W tym celu wykorzystano nowo utworzony genom referencyjny dla ludzkiej linii komórkowej RPE-1. Dopasowany genom referencyjny usprawnił analizy genomiczne, epigenomiczne i transkryptomiczne oraz edycję genomu metodą CRISPR, a także ujawnił różnice swoiste dla haplotypów w obrębie centromerów.
Zaangażowanie Dante Labs
Mattia Capulli z zespołu bioinformatycznego Dante Labs jest współautorem tej publikacji i zapewnił dostęp do sekwencjonowania długich odczytów PacBio wykorzystanego w tych badaniach.
Autorzy dziękują również Riccardowi Ottaleviemu, Riccardowi Paonemu, Isabelli Baldini, Juanowi Caceresowi i Noemi Di Sabatino z Dante Labs za hojne dzielenie się wiedzą, przestrzenią i zasobami.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni