Fagfællebedømt · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studiet undersøgte, om en referencegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinje forbedrer analysen af sekventeringsdata, ved hjælp af en nyligt genereret reference for den humane cellelinje RPE-1. Den tilpassede reference forbedrede genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering og afslørede haplotypespecifikke forskelle på tværs af centromererne.
Corda et al.
Studiet undersøgte, om en referencegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinje forbedrer analysen af sekventeringsdata, ved hjælp af en nyligt genereret reference for den humane cellelinje RPE-1. Den tilpassede reference forbedrede genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering og afslørede haplotypespecifikke forskelle på tværs af centromererne.
Dante Labs' rolle
Mattia Capulli fra Dante Labs' bioinformatikteam er medforfatter på denne artikel og stillede den PacBio-langlæsningssekventering til rådighed, der blev brugt i arbejdet.
Forfatterne takker desuden Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino hos Dante Labs for den generøse deling af indsigt, lokaler og ressourcer.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger