Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Η μελέτη εξέτασε αν ένα γονιδίωμα αναφοράς, προσαρμοσμένο στη πειραματική κυτταρική σειρά, βελτιώνει την ανάλυση των δεδομένων αλληλούχισης. Χρησιμοποιήθηκε ένα νέο γονιδίωμα αναφοράς για την ανθρώπινη κυτταρική σειρά RPE-1. Το προσαρμοσμένο γονιδίωμα αναφοράς βελτίωσε τις γονιδιωματικές, επιγονιδιωματικές και μεταγραφωμικές αναλύσεις, καθώς και την επεξεργασία γονιδιώματος με CRISPR, και αποκάλυψε διαφορές ειδικές για απλότυπο στις κεντρομερείς περιοχές.
Corda et al.
Η μελέτη εξέτασε αν ένα γονιδίωμα αναφοράς, προσαρμοσμένο στη πειραματική κυτταρική σειρά, βελτιώνει την ανάλυση των δεδομένων αλληλούχισης. Χρησιμοποιήθηκε ένα νέο γονιδίωμα αναφοράς για την ανθρώπινη κυτταρική σειρά RPE-1. Το προσαρμοσμένο γονιδίωμα αναφοράς βελτίωσε τις γονιδιωματικές, επιγονιδιωματικές και μεταγραφωμικές αναλύσεις, καθώς και την επεξεργασία γονιδιώματος με CRISPR, και αποκάλυψε διαφορές ειδικές για απλότυπο στις κεντρομερείς περιοχές.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Ο Mattia Capulli από την ομάδα βιοπληροφορικής της Dante Labs είναι συγγραφέας αυτής της εργασίας και παρείχε την πρόσβαση στην αλληλούχιση μεγάλων αναγνώσεων PacBio που χρησιμοποιήθηκε στην έρευνα.
Οι συγγραφείς ευχαριστούν επίσης τους Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres και Noemi Di Sabatino της Dante Labs για τη γενναιόδωρη κοινοποίηση γνώσεων, χώρου και πόρων.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες