Recenzuota · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Tyrime buvo patikrinta, ar su eksperimentiniu ląstelių linija suderintas genomo etalonas pagerina sekvenavimo duomenų analizę. Šiam tikslui buvo sukurtas naujas žmogaus ląstelių linijos RPE-1 etalonas. Suderintas etalonas pagerino genominę, epigenominę ir transkriptominę analizę bei CRISPR genomo redagavimą ir atskleidė haplotipams specifinius skirtumus centromerų srityse.
Corda et al.
Tyrime buvo patikrinta, ar su eksperimentiniu ląstelių linija suderintas genomo etalonas pagerina sekvenavimo duomenų analizę. Šiam tikslui buvo sukurtas naujas žmogaus ląstelių linijos RPE-1 etalonas. Suderintas etalonas pagerino genominę, epigenominę ir transkriptominę analizę bei CRISPR genomo redagavimą ir atskleidė haplotipams specifinius skirtumus centromerų srityse.
Dante Labs dalyvavimas
Mattia Capulli iš Dante Labs bioinformatikos komandos yra šio straipsnio bendraautorius ir suteikė prieigą prie PacBio ilgųjų nuskaitymų sekvenavimo, naudoto darbe.
Autoriai taip pat dėkoja Dante Labs kolegoms Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ir Noemi Di Sabatino už dosnų įžvalgų, erdvės ir išteklių dalijimąsi.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites