Sottoposto a revisione paritaria · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Lo studio ha verificato se un genoma di riferimento corrispondente alla linea cellulare sperimentale migliori l’analisi dei dati di sequenziamento, utilizzando un nuovo riferimento generato per la linea cellulare umana RPE-1. Il riferimento corrispondente ha migliorato le analisi genomiche, epigenomiche e trascrittomiche, nonché l’editing genomico CRISPR, e ha rivelato differenze specifiche degli aplotipi nei centromeri.
Corda et al.
Lo studio ha verificato se un genoma di riferimento corrispondente alla linea cellulare sperimentale migliori l’analisi dei dati di sequenziamento, utilizzando un nuovo riferimento generato per la linea cellulare umana RPE-1. Il riferimento corrispondente ha migliorato le analisi genomiche, epigenomiche e trascrittomiche, nonché l’editing genomico CRISPR, e ha rivelato differenze specifiche degli aplotipi nei centromeri.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Mattia Capulli del team di bioinformatica di Dante Labs è coautore di questo articolo e ha fornito l'accesso al sequenziamento a lettura lunga PacBio utilizzato nello studio.
Gli autori ringraziano inoltre Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino di Dante Labs per aver generosamente condiviso competenze, spazi e risorse.
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