Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 53,1 kb
Baltymas
1 007 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PMFBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PMFBP1. PMFBP1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 71 645 626 iki 72 645 625.Chromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, atvirkštinė grandinėPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, atvirkštinė grandinėAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, tiesioginė grandinėATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, tiesioginė grandinėIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, atvirkštinė grandinėZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, atvirkštinė grandinėPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, tiesioginė grandinėDHODH: 72 038 099–72 093 557, atvirkštinė grandinėHP: 72 054 478–72 061 071, tiesioginė grandinėHPHPR: 72 063 148–72 077 246, tiesioginė grandinėHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, atvirkštinė grandinėTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, tiesioginė grandinėDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, atvirkštinė grandinėPMFBP1PMFBP1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 72 119 097–72 119 354, 258 baziųEksonas 20: 72 119 851–72 120 089, 239 baziųEksonas 19: 72 122 914–72 122 988, 75 baziųEksonas 18: 72 123 546–72 123 649, 104 baziųEksonas 17: 72 124 767–72 124 934, 168 baziųEksonas 16: 72 125 238–72 125 405, 168 baziųEksonas 15: 72 125 968–72 126 132, 165 baziųEksonas 14: 72 128 657–72 128 794, 138 baziųEksonas 13: 72 129 066–72 129 233, 168 baziųEksonas 12: 72 130 213–72 130 357, 145 baziųEksonas 11: 72 130 533–72 130 722, 190 baziųEksonas 10: 72 132 748–72 132 991, 244 baziųEksonas 9: 72 136 448–72 136 605, 158 baziųEksonas 8: 72 136 693–72 136 819, 127 baziųEksonas 7: 72 139 289–72 139 399, 111 baziųEksonas 6: 72 140 412–72 140 582, 171 bazėEksonas 5: 72 150 608–72 150 829, 222 baziųEksonas 4: 72 154 211–72 154 459, 249 baziųEksonas 3: 72 164 764–72 164 916, 153 baziųEksonas 2: 72 171 197–72 171 268, 72 baziųEksonas 1: 72 172 054–72 172 155, 102 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 53,1 kb geno; 3 024 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PMFBP1

10

PMFBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,1 kb PMFBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PMFBP1 genas: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1 genas: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmfbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test