Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.2
Koordináták
16. kromoszóma: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 53,1 kb
Fehérje
1007 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PMFBP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PMFBP1 helyét zárójel jelöli. A PMFBP1 és környékén 12 gén a 16. kromoszómán, 71 645 626–72 645 625 között.16. kromoszóma16q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fordított szálPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, fordított szálAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, előre szálATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, előre szálIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, fordított szálZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, fordított szálPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, előre szálDHODH: 72 038 099–72 093 557, fordított szálHP: 72 054 478–72 061 071, előre szálHPHPR: 72 063 148–72 077 246, előre szálHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, fordított szálTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, előre szálDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, fordított szálPMFBP1A PMFBP1 ábrája: 21 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 72 119 097–72 119 354, 258 bázis20. exon: 72 119 851–72 120 089, 239 bázis19. exon: 72 122 914–72 122 988, 75 bázis18. exon: 72 123 546–72 123 649, 104 bázis17. exon: 72 124 767–72 124 934, 168 bázis16. exon: 72 125 238–72 125 405, 168 bázis15. exon: 72 125 968–72 126 132, 165 bázis14. exon: 72 128 657–72 128 794, 138 bázis13. exon: 72 129 066–72 129 233, 168 bázis12. exon: 72 130 213–72 130 357, 145 bázis11. exon: 72 130 533–72 130 722, 190 bázis10. exon: 72 132 748–72 132 991, 244 bázis9. exon: 72 136 448–72 136 605, 158 bázis8. exon: 72 136 693–72 136 819, 127 bázis7. exon: 72 139 289–72 139 399, 111 bázis6. exon: 72 140 412–72 140 582, 171 bázis5. exon: 72 150 608–72 150 829, 222 bázis4. exon: 72 154 211–72 154 459, 249 bázis3. exon: 72 164 764–72 164 916, 153 bázis2. exon: 72 171 197–72 171 268, 72 bázis1. exon: 72 172 054–72 172 155, 102 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,1 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3024 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PMFBP1 gént

10

pozíció a(z) PMFBP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PMFBP1 gén mind a 53,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PMFBP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PMFBP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMFBP1 gén: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1 gén: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmfbp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet