Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 72.119.097–72.172.155 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 53,1 kb
Protein
1.007 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PMFBP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved PMFBP1. PMFBP1 og 12 gener i nærheden på kromosom 16, fra 71.645.626 til 72.645.625.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71.637.834–71.724.701, omvendt-strengPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, omvendt-strengAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, fremadrettet-strengATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, fremadrettet-strengIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, omvendt-strengZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, omvendt-strengPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, fremadrettet-strengDHODH: 72.038.099–72.093.557, omvendt-strengHP: 72.054.478–72.061.071, fremadrettet-strengHPHPR: 72.063.148–72.077.246, fremadrettet-strengHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, omvendt-strengTXNL4BDHX38: 72.093.613–72.112.912, fremadrettet-strengDHX38PMFBP1: 72.119.097–72.172.155, omvendt-strengPMFBP1Diagram af PMFBP1: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 72.119.097–72.119.354, 258 baserExon 20: 72.119.851–72.120.089, 239 baserExon 19: 72.122.914–72.122.988, 75 baserExon 18: 72.123.546–72.123.649, 104 baserExon 17: 72.124.767–72.124.934, 168 baserExon 16: 72.125.238–72.125.405, 168 baserExon 15: 72.125.968–72.126.132, 165 baserExon 14: 72.128.657–72.128.794, 138 baserExon 13: 72.129.066–72.129.233, 168 baserExon 12: 72.130.213–72.130.357, 145 baserExon 11: 72.130.533–72.130.722, 190 baserExon 10: 72.132.748–72.132.991, 244 baserExon 9: 72.136.448–72.136.605, 158 baserExon 8: 72.136.693–72.136.819, 127 baserExon 7: 72.139.289–72.139.399, 111 baserExon 6: 72.140.412–72.140.582, 171 baserExon 5: 72.150.608–72.150.829, 222 baserExon 4: 72.154.211–72.154.459, 249 baserExon 3: 72.164.764–72.164.916, 153 baserExon 2: 72.171.197–72.171.268, 72 baserExon 1: 72.172.054–72.172.155, 102 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 53,1 kb; 3.024 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PMFBP1

10

positioner i PMFBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,1 kb af PMFBP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PMFBP1-genet: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1-genet: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pmfbp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test