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Gene

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.2
Coordinate
Cromosoma 16: 72.119.097–72.172.155 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 53,1 kb
Proteina
1007 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000237353.15NM_031293.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PMFBP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova PMFBP1. PMFBP1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 71.645.626 a 72.645.625.Cromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71.637.834–71.724.701, filamento inversoPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, filamento inversoAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, filamento direttoATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, filamento direttoIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, filamento inversoZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, filamento inversoPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, filamento direttoDHODH: 72.038.099–72.093.557, filamento inversoHP: 72.054.478–72.061.071, filamento direttoHPHPR: 72.063.148–72.077.246, filamento direttoHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, filamento inversoTXNL4BDHX38: 72.093.613–72.112.912, filamento direttoDHX38PMFBP1: 72.119.097–72.172.155, filamento inversoPMFBP1Diagramma di PMFBP1: 21 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 72.119.097–72.119.354, 258 basiEsone 20: 72.119.851–72.120.089, 239 basiEsone 19: 72.122.914–72.122.988, 75 basiEsone 18: 72.123.546–72.123.649, 104 basiEsone 17: 72.124.767–72.124.934, 168 basiEsone 16: 72.125.238–72.125.405, 168 basiEsone 15: 72.125.968–72.126.132, 165 basiEsone 14: 72.128.657–72.128.794, 138 basiEsone 13: 72.129.066–72.129.233, 168 basiEsone 12: 72.130.213–72.130.357, 145 basiEsone 11: 72.130.533–72.130.722, 190 basiEsone 10: 72.132.748–72.132.991, 244 basiEsone 9: 72.136.448–72.136.605, 158 basiEsone 8: 72.136.693–72.136.819, 127 basiEsone 7: 72.139.289–72.139.399, 111 basiEsone 6: 72.140.412–72.140.582, 171 basiEsone 5: 72.150.608–72.150.829, 222 basiEsone 4: 72.154.211–72.154.459, 249 basiEsone 3: 72.164.764–72.164.916, 153 basiEsone 2: 72.171.197–72.171.268, 72 basiEsone 1: 72.172.054–72.172.155, 102 basi2115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 53,1 kb del gene; 3024 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PMFBP1

10

posizioni in PMFBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 53,1 kb di PMFBP1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pmfbp1

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