Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.2
Współrzędne
Chromosom 16: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 53,1 kb
Białko
1007 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000237353.15NM_031293.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PMFBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PMFBP1. PMFBP1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 71 645 626 do 72 645 625.Chromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, nić ujemnejPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, nić ujemnejAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, nić dodatniejATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, nić dodatniejIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, nić ujemnejZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, nić ujemnejPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, nić dodatniejDHODH: 72 038 099–72 093 557, nić ujemnejHP: 72 054 478–72 061 071, nić dodatniejHPHPR: 72 063 148–72 077 246, nić dodatniejHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, nić ujemnejTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, nić dodatniejDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, nić ujemnejPMFBP1Schemat PMFBP1: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 72 119 097–72 119 354, 258 zasadEkson 20: 72 119 851–72 120 089, 239 zasadEkson 19: 72 122 914–72 122 988, 75 zasadEkson 18: 72 123 546–72 123 649, 104 zasadEkson 17: 72 124 767–72 124 934, 168 zasadEkson 16: 72 125 238–72 125 405, 168 zasadEkson 15: 72 125 968–72 126 132, 165 zasadEkson 14: 72 128 657–72 128 794, 138 zasadEkson 13: 72 129 066–72 129 233, 168 zasadEkson 12: 72 130 213–72 130 357, 145 zasadEkson 11: 72 130 533–72 130 722, 190 zasadEkson 10: 72 132 748–72 132 991, 244 zasadEkson 9: 72 136 448–72 136 605, 158 zasadEkson 8: 72 136 693–72 136 819, 127 zasadEkson 7: 72 139 289–72 139 399, 111 zasadEkson 6: 72 140 412–72 140 582, 171 zasadEkson 5: 72 150 608–72 150 829, 222 zasadEkson 4: 72 154 211–72 154 459, 249 zasadEkson 3: 72 164 764–72 164 916, 153 zasadEkson 2: 72 171 197–72 171 268, 72 zasadEkson 1: 72 172 054–72 172 155, 102 zasad2115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 53,1 kb genu; 3024 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PMFBP1

10

pozycje w PMFBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,1 kb genu PMFBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pmfbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test