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Gen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.2
Koordinaten
Chromosom 16: 72.119.097–72.172.155 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 53,1 kb
Protein
1.007 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000237353.15NM_031293.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PMFBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PMFBP1 liegt. PMFBP1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 71.645.626 bis 72.645.625.Chromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71.637.834–71.724.701, Minus-StrangPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, Minus-StrangAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, Plus-StrangATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, Plus-StrangIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, Minus-StrangZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, Minus-StrangPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, Plus-StrangDHODH: 72.038.099–72.093.557, Minus-StrangHP: 72.054.478–72.061.071, Plus-StrangHPHPR: 72.063.148–72.077.246, Plus-StrangHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, Minus-StrangTXNL4BDHX38: 72.093.613–72.112.912, Plus-StrangDHX38PMFBP1: 72.119.097–72.172.155, Minus-StrangPMFBP1Diagramm von PMFBP1: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 72.119.097–72.119.354, 258 BasenExon 20: 72.119.851–72.120.089, 239 BasenExon 19: 72.122.914–72.122.988, 75 BasenExon 18: 72.123.546–72.123.649, 104 BasenExon 17: 72.124.767–72.124.934, 168 BasenExon 16: 72.125.238–72.125.405, 168 BasenExon 15: 72.125.968–72.126.132, 165 BasenExon 14: 72.128.657–72.128.794, 138 BasenExon 13: 72.129.066–72.129.233, 168 BasenExon 12: 72.130.213–72.130.357, 145 BasenExon 11: 72.130.533–72.130.722, 190 BasenExon 10: 72.132.748–72.132.991, 244 BasenExon 9: 72.136.448–72.136.605, 158 BasenExon 8: 72.136.693–72.136.819, 127 BasenExon 7: 72.139.289–72.139.399, 111 BasenExon 6: 72.140.412–72.140.582, 171 BasenExon 5: 72.150.608–72.150.829, 222 BasenExon 4: 72.154.211–72.154.459, 249 BasenExon 3: 72.164.764–72.164.916, 153 BasenExon 2: 72.171.197–72.171.268, 72 BasenExon 1: 72.172.054–72.172.155, 102 Basen2115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 53,1 kb des Gens aus; 3.024 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PMFBP1

10

Positionen in PMFBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,1 kb von PMFBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PMFBP1-Gen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1-Gen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pmfbp1

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