İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
16q22.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 72.119.097–72.172.155 (GRCh38)
Eksonlar
53,1 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.007 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PMFBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, PMFBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMFBP1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 16 üzerinde, 71.645.626 ile 72.645.625 arasında.Kromozom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71.637.834–71.724.701, geri iplikPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, geri iplikAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, ileri iplikATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, ileri iplikIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, geri iplikZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, geri iplikPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, ileri iplikDHODH: 72.038.099–72.093.557, geri iplikHP: 72.054.478–72.061.071, ileri iplikHPHPR: 72.063.148–72.077.246, ileri iplikHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, geri iplikTXNL4BDHX38: 72.093.613–72.112.912, ileri iplikDHX38PMFBP1: 72.119.097–72.172.155, geri iplikPMFBP1PMFBP1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 72.119.097–72.119.354, 258 bazEkson 20: 72.119.851–72.120.089, 239 bazEkson 19: 72.122.914–72.122.988, 75 bazEkson 18: 72.123.546–72.123.649, 104 bazEkson 17: 72.124.767–72.124.934, 168 bazEkson 16: 72.125.238–72.125.405, 168 bazEkson 15: 72.125.968–72.126.132, 165 bazEkson 14: 72.128.657–72.128.794, 138 bazEkson 13: 72.129.066–72.129.233, 168 bazEkson 12: 72.130.213–72.130.357, 145 bazEkson 11: 72.130.533–72.130.722, 190 bazEkson 10: 72.132.748–72.132.991, 244 bazEkson 9: 72.136.448–72.136.605, 158 bazEkson 8: 72.136.693–72.136.819, 127 bazEkson 7: 72.139.289–72.139.399, 111 bazEkson 6: 72.140.412–72.140.582, 171 bazEkson 5: 72.150.608–72.150.829, 222 bazEkson 4: 72.154.211–72.154.459, 249 bazEkson 3: 72.164.764–72.164.916, 153 bazEkson 2: 72.171.197–72.171.268, 72 bazEkson 1: 72.172.054–72.172.155, 102 baz2115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,1 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.024 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PMFBP1 genini nasıl okur

10

PMFBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PMFBP1 genindeki 53,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMFBP1 geni: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1 geni: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmfbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al