Gene
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135318(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4907(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 45,7 kb
- Proteina
- 574 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Simboli precedenti
- NT5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Calcificazione arteriosa ereditaria
- Calcificazione arteriosa da deficit di CD73Autosomica recessiva
Una condizione causata da alterazioni di NT5E che provoca calcificazione delle arterie delle gambe e delle articolazioni di mani e piedi a partire dall'età adulta precoce.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NT5E
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 45,7 kb del gene; 1725 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NT5E
2
posizioni in NT5E in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,7 kb di NT5E, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a NT5E
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NT5E può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nt5e
Dante Labs. Gene NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nt5e
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