Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NBEA

neurobeachin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 34 942 270–35 672 736 (GRCh38)
Eksonid
59 eksonit, ulatus 730,5 kb
Valk
2967 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
MANE Select transkript
ENST00000379939.7NM_001385012.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NBEA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub NBEA. NBEA ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 13, vahemikus 34 211 803 kuni 36 403 203.Kromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3434,5 Mb35 Mb35,5 Mb36 MbNBEA: 34 942 270–35 672 736, otsene ahelNBEAMAB21L1: 35 473 419–35 478 764, pöördne ahelMAB21L1DCLK1: 35 768 652–36 132 164, pöördne ahelDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, pöördne ahelSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, pöördne ahelCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, pöördne ahelCCDC169SPART: 36 301 638–36 370 217, pöördne ahelSPARTNBEA skeem: 59 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 942 270–34 943 114, 845 alustEkson 2: 35 040 933–35 041 164, 232 alustEkson 3: 35 044 947–35 045 047, 101 alustEkson 4: 35 045 306–35 045 401, 96 alustEkson 5: 35 048 563–35 048 684, 122 alustEkson 6: 35 050 269–35 050 395, 127 alustEkson 7: 35 056 010–35 056 129, 120 alustEkson 8: 35 058 717–35 058 863, 147 alustEkson 9: 35 069 908–35 070 105, 198 alustEkson 10: 35 070 719–35 070 852, 134 alustEkson 11: 35 098 297–35 098 405, 109 alustEkson 12: 35 109 290–35 109 442, 153 alustEkson 13: 35 110 810–35 110 978, 169 alustEkson 14: 35 117 414–35 117 493, 80 alustEkson 15: 35 118 228–35 118 290, 63 alustEkson 16: 35 118 377–35 118 474, 98 alustEkson 17: 35 123 482–35 123 574, 93 alustEkson 18: 35 142 269–35 142 377, 109 alustEkson 19: 35 155 774–35 155 855, 82 alustEkson 20: 35 156 083–35 156 206, 124 alustEkson 21: 35 157 078–35 157 270, 193 alustEkson 22: 35 159 016–35 160 032, 1017 alustEkson 23: 35 161 750–35 161 967, 218 alustEkson 24: 35 164 356–35 164 509, 154 alustEkson 25: 35 168 987–35 168 995, 9 alustEkson 26: 35 171 272–35 171 452, 181 alustEkson 27: 35 173 464–35 173 594, 131 alustEkson 28: 35 176 996–35 177 103, 108 alustEkson 29: 35 182 360–35 182 528, 169 alustEkson 30: 35 183 976–35 184 071, 96 alustEkson 31: 35 195 864–35 196 302, 439 alustEkson 32: 35 208 700–35 208 854, 155 alustEkson 33: 35 211 053–35 211 179, 127 alustEkson 34: 35 232 492–35 232 619, 128 alustEkson 35: 35 290 389–35 290 450, 62 alustEkson 36: 35 309 528–35 309 592, 65 alustEkson 37: 35 349 108–35 349 216, 109 alustEkson 38: 35 352 157–35 352 323, 167 alustEkson 39: 35 432 269–35 432 393, 125 alustEkson 40: 35 452 092–35 452 235, 144 alustEkson 41: 35 472 400–35 472 536, 137 alustEkson 42: 35 550 477–35 550 594, 118 alustEkson 43: 35 550 930–35 551 032, 103 alustEkson 44: 35 554 987–35 555 102, 116 alustEkson 45: 35 566 905–35 567 017, 113 alustEkson 46: 35 583 898–35 584 038, 141 alustEkson 47: 35 593 328–35 593 447, 120 alustEkson 48: 35 606 426–35 606 578, 153 alustEkson 49: 35 628 081–35 628 248, 168 alustEkson 50: 35 645 869–35 645 931, 63 alustEkson 51: 35 646 259–35 646 348, 90 alustEkson 52: 35 649 655–35 649 847, 193 alustEkson 53: 35 651 805–35 651 876, 72 alustEkson 54: 35 654 855–35 655 010, 156 alustEkson 55: 35 655 579–35 655 749, 171 alustEkson 56: 35 665 085–35 665 186, 102 alustEkson 57: 35 667 374–35 667 570, 197 alustEkson 58: 35 668 368–35 668 519, 152 alustEkson 59: 35 670 901–35 672 736, 1836 alust11020304050595′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,2 kb kogupikkusega 730,5 kb; neist 8904 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NBEA

    44

    kohad geenis NBEA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 4 (9,1%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NBEA 730,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NBEA geen: neurobeachin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nbea

    Vancouver

    Dante Labs. NBEA geen: neurobeachin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nbea

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test