Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q41
Współrzędne
Chromosom 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 54,5 kb
Białko
815 aminokwasów
Znany również jako
NY-REN-45
Transkrypt MANE Select
ENST00000259154.9NM_016121.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCTD3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KCTD3. KCTD3 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 215 094 556 do 216 094 555.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, nić dodatniejKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, nić dodatniejKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, nić ujemnejUSH2ASchemat KCTD3: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 215 567 304–215 567 768, 465 zasadEkson 2: 215 573 786–215 573 839, 54 zasadEkson 3: 215 574 073–215 574 118, 46 zasadEkson 4: 215 575 901–215 575 974, 74 zasadEkson 5: 215 577 670–215 577 728, 59 zasadEkson 6: 215 578 001–215 578 081, 81 zasadEkson 7: 215 579 000–215 579 137, 138 zasadEkson 8: 215 579 909–215 579 999, 91 zasadEkson 9: 215 586 495–215 586 685, 191 zasadEkson 10: 215 595 356–215 595 471, 116 zasadEkson 11: 215 601 867–215 601 954, 88 zasadEkson 12: 215 602 085–215 602 201, 117 zasadEkson 13: 215 604 132–215 604 302, 171 zasadEkson 14: 215 608 017–215 608 172, 156 zasadEkson 15: 215 611 825–215 611 921, 97 zasadEkson 16: 215 618 886–215 619 070, 185 zasadEkson 17: 215 619 153–215 619 291, 139 zasadEkson 18: 215 620 057–215 621 807, 1751 zasad1246810121416185′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4 kb z 54,5 kb genu; 2448 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kctd3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test