Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 40 783 787–40 840 452 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 56,7 kb
Fehérje
695 aminosav
Más néven ismert
Kv7.4
Korábbi jelölések
DFNA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000347132.10NM_004700.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A KCNQ4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a KCNQ4 helyét zárójel jelöli. A KCNQ4 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 40 312 120–41 312 119 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40 300 487–40 317 813, fordított szálCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, előre szálSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, előre szálZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, előre szálZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, előre szálEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, előre szálZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, fordított szálRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, előre szálNFYCKCNQ4: 40 783 787–40 840 452, előre szálKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, fordított szálCITED4CTPS1: 40 979 300–41 056 384, előre szálCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, fordított szálSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, fordított szálSCMH1A KCNQ4 ábrája: 14 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 783 787–40 784 407, 621 bázis2. exon: 40 817 265–40 817 355, 91 bázis3. exon: 40 818 164–40 818 290, 127 bázis4. exon: 40 818 505–40 818 680, 176 bázis5. exon: 40 819 347–40 819 472, 126 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 40 819 875–40 819 985, 111 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 40 820 165–40 820 260, 96 bázis8. exon: 40 822 314–40 822 402, 89 bázis9. exon: 40 824 097–40 824 258, 162 bázis10. exon: 40 831 084–40 831 304, 221 bázis11. exon: 40 833 014–40 833 113, 100 bázis12. exon: 40 834 967–40 835 098, 132 bázis13. exon: 40 837 665–40 837 794, 130 bázis14. exon: 40 838 311–40 840 452, 2142 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 56,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2088 bázis kódolja a fehérjét.

KCNQ4 szekvenálása

28

KCNQ4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KCNQ4 gén mind a 56,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,3 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (3)

Az itt található, oldallal rendelkező KCNQ4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
G285Sc.853G>A6. exon40 819 893Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S269delc.806_808del5. exon40 819 438Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W275Cc.825G>C5. exon40 819 463Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNQ4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNQ4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNQ4 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. KCNQ4 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet