Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
458 aminohapet
Tuntud ka kui
HYPE, HIP13
MANE Select transkript
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FICD on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub FICD. FICD ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 12, vahemikus 108 018 244 kuni 109 018 243.Kromosoom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, otsene ahelWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, pöördne ahelCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, otsene ahelFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, pöördne ahelSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, otsene ahelISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, pöördne ahelTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, pöördne ahelSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, pöördne ahelCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, pöördne ahelSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, otsene ahelDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, pöördne ahelSVOPFICD skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 108 515 277–108 515 361, 85 alustEkson 2: 108 516 915–108 517 273, 359 alustEkson 3: 108 518 400–108 521 210, 2811 alust1235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 1377 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FICD

    2

    kohad geenis FICD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FICD 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FICD geen: FIC domain protein adenylyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD geen: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ficd

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test