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Gene

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.3
Coordinate
Cromosoma 12: 108.515.277–108.521.210 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5,9 kb
Proteina
458 amminoacidi
Noto anche come
HYPE, HIP13
Trascritto MANE Select
ENST00000552695.6NM_007076.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di FICD

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova FICD. FICD e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 108.018.244 a 109.018.243.Cromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, filamento direttoWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, filamento inversoCMKLR1FICD: 108.515.277–108.521.210, filamento direttoFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, filamento inversoSART3ISCU: 108.562.549–108.569.384, filamento direttoISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, filamento inversoTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, filamento inversoSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, filamento inversoCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, filamento inversoSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, filamento direttoDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, filamento inversoSVOPDiagramma di FICD: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 108.515.277–108.515.361, 85 basiEsone 2: 108.516.915–108.517.273, 359 basiEsone 3: 108.518.400–108.521.210, 2811 basi1235′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 5,9 kb del gene; 1377 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge FICD

    2

    posizioni in FICD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di FICD, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FICD: FIC domain protein adenylyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FICD: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ficd

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