İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
12q23.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 108.515.277–108.521.210 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
458 amino asit
Diğer adları
HYPE, HIP13
MANE Select transkripti
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FICD geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 12, FICD genin yerini gösteren köşeli parantezle. FICD ve yakınındaki 10 gen, kromozom 12 üzerinde, 108.018.244 ile 109.018.243 arasında.Kromozom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, ileri iplikWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, geri iplikCMKLR1FICD: 108.515.277–108.521.210, ileri iplikFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, geri iplikSART3ISCU: 108.562.549–108.569.384, ileri iplikISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, geri iplikTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, geri iplikSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, geri iplikCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, geri iplikSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, ileri iplikDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, geri iplikSVOPFICD şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 108.515.277–108.515.361, 85 bazEkson 2: 108.516.915–108.517.273, 359 bazEkson 3: 108.518.400–108.521.210, 2.811 baz1235′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.377 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FICD genini nasıl okur

    2

    FICD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FICD genindeki 5,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FICD geni: FIC domain protein adenylyltransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD geni: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ficd

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al