Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.3
Koordináták
12. kromoszóma: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
458 aminosav
Más néven ismert
HYPE, HIP13
MANE Select transzkriptum
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FICD felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    12. kromoszóma, a FICD helyét zárójel jelöli. A FICD és környékén 10 gén a 12. kromoszómán, 108 018 244–109 018 243 között.12. kromoszóma12q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, előre szálWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, fordított szálCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, előre szálFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, fordított szálSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, előre szálISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, fordított szálTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, fordított szálSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, fordított szálCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, fordított szálSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, előre szálDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, fordított szálSVOPA FICD ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 108 515 277–108 515 361, 85 bázis2. exon: 108 516 915–108 517 273, 359 bázis3. exon: 108 518 400–108 521 210, 2811 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FICD gént

    2

    pozíció a(z) FICD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FICD gén mind a 5,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FICD gén: FIC domain protein adenylyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD gén: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ficd

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet