Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.3
Koordinater
Kromosom 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5,9 kb
Protein
458 aminosyror
Även känd som
HYPE, HIP13
MANE Select-transkript
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är FICD uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 12, med en parentes där FICD finns. FICD och 10 gener i närheten på kromosom 12, från 108 018 244 till 109 018 243.Kromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, framåt-strängWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, bakåt-strängCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, framåt-strängFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, bakåt-strängSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, framåt-strängISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, bakåt-strängTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, bakåt-strängSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, bakåt-strängCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, bakåt-strängSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, framåt-strängDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, bakåt-strängSVOPDiagram över FICD: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 108 515 277–108 515 361, 85 baserExon 2: 108 516 915–108 517 273, 359 baserExon 3: 108 518 400–108 521 210, 2 811 baser1235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,3 kb av genens 5,9 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest FICD

    2

    positioner i FICD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 5,9 kb av FICD, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FICD-genen: FIC domain protein adenylyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD-genen: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ficd

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test