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Gene

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Resumo

Localização citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
458 aminoácidos
Também conhecido como
HYPE, HIP13
Transcrito MANE Select
ENST00000552695.6NM_007076.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como FICD está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa FICD. FICD e 10 genes próximos no cromossoma 12, de 108 018 244 a 109 018 243.Cromossoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, fita diretaWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, fita inversaCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, fita diretaFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, fita inversaSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, fita diretaISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, fita inversaTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, fita inversaSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, fita inversaCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, fita inversaSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, fita diretaDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, fita inversaSVOPDiagrama de FICD: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 108 515 277–108 515 361, 85 basesExão 2: 108 516 915–108 517 273, 359 basesExão 3: 108 518 400–108 521 210, 2811 bases1235′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,3 kb dos 5,9 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FICD

    2

    posições em FICD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de FICD, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FICD: FIC domain protein adenylyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FICD: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ficd

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