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Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Resumen

Localización citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 108.515.277–108.521.210 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,9 kb
Proteína
458 aminoácidos
También conocido como
HYPE, HIP13
Transcrito MANE Select
ENST00000552695.6NM_007076.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de FICD

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica FICD. FICD y 10 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 108.018.244 hasta 109.018.243.Cromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, hebra directaWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, hebra inversaCMKLR1FICD: 108.515.277–108.521.210, hebra directaFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, hebra inversaSART3ISCU: 108.562.549–108.569.384, hebra directaISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, hebra inversaTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, hebra inversaSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, hebra inversaCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, hebra inversaSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, hebra directaDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, hebra inversaSVOPDiagrama de FICD: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 108.515.277–108.515.361, 85 basesExón 2: 108.516.915–108.517.273, 359 basesExón 3: 108.518.400–108.521.210, 2811 bases1235′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,3 kb de los 5,9 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FICD

    2

    posiciones en FICD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 5,9 kb de FICD, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FICD: FIC domain protein adenylyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FICD: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ficd

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