Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q23.3
Koordinater
Kromosom 12: 108.515.277–108.521.210 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kendt som
HYPE, HIP13
MANE Select-transkript
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er FICD opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 12, med en klamme ved FICD. FICD og 10 gener i nærheden på kromosom 12, fra 108.018.244 til 109.018.243.Kromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, fremadrettet-strengWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, omvendt-strengCMKLR1FICD: 108.515.277–108.521.210, fremadrettet-strengFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, omvendt-strengSART3ISCU: 108.562.549–108.569.384, fremadrettet-strengISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, omvendt-strengTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, omvendt-strengSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, omvendt-strengCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, omvendt-strengSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, fremadrettet-strengDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, omvendt-strengSVOPDiagram af FICD: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 108.515.277–108.515.361, 85 baserExon 2: 108.516.915–108.517.273, 359 baserExon 3: 108.518.400–108.521.210, 2.811 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,3 kb af genets 5,9 kb; 1.377 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FICD

    2

    positioner i FICD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af FICD, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FICD-genet: FIC domain protein adenylyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD-genet: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ficd

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test