Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.3
Koordinater
Kromosom 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,9 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kjent som
HYPE, HIP13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FICD bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 12, med en parentes der FICD står. FICD og 10 gener i nærheten på kromosom 12, fra 108 018 244 til 109 018 243.Kromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, fremover-strengWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, bakover-strengCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, fremover-strengFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, bakover-strengSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, fremover-strengISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, bakover-strengTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, bakover-strengSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, bakover-strengCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, bakover-strengSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, fremover-strengDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, bakover-strengSVOPDiagram av FICD: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 108 515 277–108 515 361, 85 baserEkson 2: 108 516 915–108 517 273, 359 baserEkson 3: 108 518 400–108 521 210, 2 811 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 5,9 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FICD

    2

    posisjoner i FICD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,9 kb av FICD, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FICD-genet: FIC domain protein adenylyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD-genet: FIC domain protein adenylyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ficd

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test