Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.3
Współrzędne
Chromosom 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,9 kb
Białko
458 aminokwasów
Znany również jako
HYPE, HIP13
Transkrypt MANE Select
ENST00000552695.6NM_007076.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FICD

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie FICD. FICD i 10 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 108 018 244 do 109 018 243.Chromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, nić dodatniejWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, nić ujemnejCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, nić dodatniejFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, nić ujemnejSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, nić dodatniejISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, nić ujemnejTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, nić ujemnejSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, nić ujemnejCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, nić ujemnejSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, nić dodatniejDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, nić ujemnejSVOPSchemat FICD: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 108 515 277–108 515 361, 85 zasadEkson 2: 108 516 915–108 517 273, 359 zasadEkson 3: 108 518 400–108 521 210, 2811 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,3 kb z 5,9 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FICD

    2

    pozycje w FICD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,9 kb genu FICD, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FICD: FIC domain protein adenylyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FICD: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ficd

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test