Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,9 kb:n alueella
Proteiini
458 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HYPE, HIP13
MANE Select -transkripti
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FICD-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa FICD-geenin sijainnin. FICD ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 108 018 244–109 018 243.Kromosomi 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, juoste eteenpäinWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, juoste taaksepäinCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, juoste eteenpäinFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, juoste taaksepäinSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, juoste eteenpäinISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, juoste taaksepäinTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, juoste taaksepäinSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, juoste taaksepäinCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, juoste taaksepäinSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, juoste eteenpäinDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, juoste taaksepäinSVOPFICD-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 108 515 277–108 515 361, 85 emästäEkson 2: 108 516 915–108 517 273, 359 emästäEkson 3: 108 518 400–108 521 210, 2 811 emästä1235′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 5,9 kb:stä; 1 377 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FICD

    2

    FICD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 5,9 kb geenistä FICD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FICD-geeni: FIC domain protein adenylyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD-geeni: FIC domain protein adenylyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ficd

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test