Geen

ST20-MTHFS

ST20-MTHFS readthrough

Tsütogeneetiline asukoht: 15q25.1
Lookuse tüüp: Läbilugemise transkript

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/st20-mthfs.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Ava JSON

Loe ST20-MTHFS ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ST20-MTHFS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Sekveneerimine: ST20-MTHFS

positsioon geenis ST20-MTHFS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ST20-MTHFS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogeenne 1

Variant	Conditions	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
NM_006441.4(MTHFS):c.316A>T (p.Lys106Ter) (opens in a new tab)	neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination	Patogeenne	1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Välised lingid

Geenikirjed

Variandid

Kliiniline

ClinGen(avaneb uuel vahelehel)

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ST20-MTHFS geen: ST20-MTHFS readthrough. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/st20-mthfs

Vancouver

Dante Labs. ST20-MTHFS geen: ST20-MTHFS readthrough [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/st20-mthfs

Üks test. Vastused kogu eluks.