Ominaisuudet

Geeniin CSF2RA yhdistetyt ominaisuudet

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää CSF2RA-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased DLCO	Aina
Ground-glass opacification	Aina
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Crazy paving pattern	Usein (30–79%)
Low blood oxygen level	Usein (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Usein (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Usein (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Usein (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Usein (30–79%)
Cough	Joskus (5–29%)
Crackles	Joskus (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Joskus (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)
Foam cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute infectious pneumonia	Joskus (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood protein disease	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating CEA concentration	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CSF2RA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test