Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til CSF2RA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased DLCO	Alltid
Ground-glass opacification	Alltid
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Crazy paving pattern	Ofte (30–79 %)
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Ofte (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Crackles	Noen ganger (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Noen ganger (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Foam cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute infectious pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood protein disease	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating CEA concentration	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CSF2RA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test