Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CSF2RA ile ilişkili özellikler
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology, CSF2RA ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased DLCO | Her zaman |
| Ground-glass opacification | Her zaman |
| Breathing difficulties | Sık (%30–79) |
| Crazy paving pattern | Sık (%30–79) |
| Low blood oxygen level | Sık (%30–79) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Sık (%30–79) |
| Reduced forced vital capacity | Sık (%30–79) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Sık (%30–79) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sık (%30–79) |
| Cough | Bazen (%5–29) |
| Crackles | Bazen (%5–29) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Bazen (%5–29) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated heart rate | Bazen (%5–29) |
| Foam cells | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | Bazen (%5–29) |
| Autoimmune antibody positivity | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Faltering weight in infancy | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blood protein disease | Çok sık (%80–99) |
| Elevated circulating CEA concentration | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CSF2RA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde