Características

Características associadas a CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a CSF2RA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased DLCO	Sempre
Ground-glass opacification	Sempre
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Crazy paving pattern	Frequente (30–79%)
Low blood oxygen level	Frequente (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Frequente (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)
Cough	Por vezes (5–29%)
Crackles	Por vezes (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Por vezes (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Foam cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acute infectious pneumonia	Por vezes (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood protein disease	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating CEA concentration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CSF2RA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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