Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CSF2RA susiję požymiai
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su CSF2RA: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased DLCO | Visada |
| Ground-glass opacification | Visada |
| Breathing difficulties | Dažnai (30–79%) |
| Crazy paving pattern | Dažnai (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Dažnai (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Dažnai (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Dažnai (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Dažnai (30–79%) |
| Cough | Kartais (5–29%) |
| Crackles | Kartais (5–29%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Kartais (5–29%) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated heart rate | Kartais (5–29%) |
| Foam cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | Kartais (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
| Faltering weight in infancy | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood protein disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated circulating CEA concentration | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CSF2RA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites