Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan CSF2RA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased DLCOAltijd
Ground-glass opacificationAltijd
Breathing difficultiesVaak (30–79%)
Crazy paving patternVaak (30–79%)
Low blood oxygen levelVaak (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one secondVaak (30–79%)
Reduced forced vital capacityVaak (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationVaak (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeVaak (30–79%)
CoughSoms (5–29%)
CracklesSoms (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingSoms (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulationNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated heart rateSoms (5–29%)
Foam cellsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acute infectious pneumoniaSoms (5–29%)
Autoimmune antibody positivitySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Faltering weight in infancyVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood protein diseaseHeel vaak (80–99%)
Elevated circulating CEA concentrationSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CSF2RA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen