Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til CSF2RA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased DLCO | Altid |
| Ground-glass opacification | Altid |
| Breathing difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Crazy paving pattern | Ofte (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Ofte (30–79 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Ofte (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Ofte (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ofte (30–79 %) |
| Cough | Nogle gange (5–29 %) |
| Crackles | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Nogle gange (5–29 %) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Foam cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Faltering weight in infancy | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood protein disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating CEA concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CSF2RA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger