Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till CSF2RA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased DLCO | Alltid |
| Ground-glass opacification | Alltid |
| Breathing difficulties | Ofta (30–79 %) |
| Crazy paving pattern | Ofta (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Ofta (30–79 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Ofta (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Ofta (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ofta (30–79 %) |
| Cough | Ibland (5–29 %) |
| Crackles | Ibland (5–29 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Ibland (5–29 %) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated heart rate | Ibland (5–29 %) |
| Foam cells | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | Ibland (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Faltering weight in infancy | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blood protein disease | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated circulating CEA concentration | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CSF2RA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor